SPG3A (जिसे ATL1-HSP के रूप में भी जाना जाता है) बच्चों में ऑटोसोमल प्रमुख HSP का सबसे आम प्रकार है। एसपीजी 3 ए के लिए शुरुआत की औसत आयु 4 वर्ष है और 80% से अधिक मामलों में 10 वर्ष की आयु से पहले लक्षण दिखाई देते हैं।
एसपीजी 3 ए दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल स्थितियों के एक समूह का एक उपप्रकार है जिसे वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया कहा जाता है। वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया को अक्सर दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है: शुद्ध और जटिल। शुद्ध प्रकारों में केवल निचले अंग शामिल होते हैं, जबकि जटिल प्रकारों में शरीर के अन्य क्षेत्र जैसे ऊपरी अंग और मौखिक मोटर मांसपेशियां भी शामिल होती हैं, और अन्य लक्षण जैसे दौरे और बौद्धिक कामकाज में परिवर्तन पेश कर सकते हैं।
एटीएल -1 (एटलस्टिन -1) जीन में उत्परिवर्तन एसपीजी 3 ए का कारण बनता है। इन उत्परिवर्तनों से एटलस्टिन -1 की असामान्य गतिविधि होने की संभावना है, जो इन कोशिकाओं के भीतर सामग्री के वितरण सहित न्यूरॉन्स के कामकाज को बाधित करता है। कार्यात्मक एलास्टिन -1 प्रोटीन की यह कमी अक्षतंतु के विकास को भी प्रतिबंधित कर सकती है। कॉर्टिकोस्पाइनल ट्रैक्ट के लंबे न्यूरॉन्स के भीतर, ये समस्याएं कोशिका मृत्यु का कारण बन सकती हैं। नतीजतन, न्यूरॉन्स तंत्रिका आवेगों को संचारित करने में असमर्थ हैं, विशेष रूप से निचले छोरों में अन्य न्यूरॉन्स और मांसपेशियों को। यह बिगड़ा हुआ तंत्रिका कार्य स्पास्टिक पैराप्लेजिया टाइप 3 ए के संकेत और लक्षणों की ओर जाता है।
एसपीजी 3 ए (>95%) वाले अधिकांश व्यक्तियों में एक प्रभावित माता-पिता होते हैं। दूसरे शब्दों में, वे कम से कम एक माता-पिता से जीन उत्परिवर्तन प्राप्त करते हैं। कुछ व्यक्तियों में, उत्परिवर्तन "डी नोवो" होता है, यानी जीन भ्रूण के विकास के दौरान यादृच्छिक रूप से उत्परिवर्तित होता है और माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है।
स्रोत: नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ, नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, मेडलाइनप्लस
एचएसपी में जैविक शिथिलता।
स्रोत: वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया: डॉ अरुण मेय्यझगन द्वारा एक अपडेट
कॉपीराइट © 2022. सभी अधिकार सुरक्षित
